ゲノミクス：1086株のほぼテロメアからテロメアまでの酵母ゲノムで遺伝子型から表現型までを網羅する

自然集団に観察される表現型の顕著な多様性の遺伝的基盤を明らかにすることは、いまだに生物学における中心的な課題である。大きな進歩があるにもかかわらず、真に包括的な遺伝的多様性アトラスによって特徴付けられた種はまだ存在しない。今回我々は、1086の自然分離株のほぼテロメアからテロメアまでのアセンブリーを基盤とした、出芽酵母（Saccharomyces cerevisiae）の広範なゲノムおよび表現型の情報資源を提示する。我々は、これらの連続性の高いアセンブリーを利用することで、種規模の非常に完全な構造バリアントアトラス、遺伝子ベースのパンゲノム、グラフパンゲノムを作成した。また、種全体で捕捉された遺伝的多様性の全スペクトルを組み込むことで、8391の分子形質および個体形質にわたるゲノムワイド関連解析を行った。構造バリアントと小さな挿入–欠失変異を含めることで、一塩基多型のみに基づく解析と比べて、遺伝率の推定値が平均14.3％向上した。構造バリアントは他のタイプのバリアントよりも、形質との関連の頻度が高く、より強い多面発現を示した。特に、分子形質と個体形質の遺伝的構造が大きく異なっていたことは重要である。総合的にこの研究は、多様な遺伝的変異が表現型の多様性を形作る仕組みを明らかにする独特なデータセットを提供しており、他の真核生物系における統合的なゲノムスケールの研究の基礎を築くものである。

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