ゲノミクス：台湾精密医療イニシアチブは大規模研究のためのコホートを提供する
Nature 648, 8092 doi: 10.1038/s41586-025-09680-x
漢民族は世界人口の約20％を占めるが、遺伝学研究では依然として十分に代表されておらず、精密医療を進展させるために大規模コホートが緊急に必要とされている。本論文で我々は、中央研究院が台湾各地の16の主要な医療センターと共同で設立した、台湾精密医療イニシアチブ（TPMI）について紹介する。TPMIには56万5390人の参加者が登録されており、これらの参加者からは、遺伝子プロファイリング用のDNA試料提供の同意と、研究目的での電子医療記録（EMR）へのアクセスの許可が得られている。EMRへのアクセスは後ろ向きと前向きの両方が含まれ、これによって縦断研究が可能になる。遺伝子プロファイリングは、漢民族系統の集団に最適化された一塩基多型アレイを用いて行われており、これによって、ゲノム規模関連解析、フェノーム規模関連解析、多遺伝子リスクスコア解析を実施して、ありふれた疾患リスクや薬理遺伝学的反応を評価することが可能になる。参加者はまた、将来の研究のために再度連絡を受けることや、健康管理の助言を伴う個別の遺伝学的リスクプロファイルを受け取ることにも同意している。TPMIによって構築された、中央データベースおよび解析プラットフォームであるTPMIデータアクセスプラットフォームは、データセキュリティーを確保するとともに学術研究を促進する。遺伝子プロファイルとEMRデータを統合し、縦断的追跡を可能にした非ヨーロッパ系の大規模コホートであるTPMIは、遺伝学的リスクの予測モデル検証、リスクに基づく健康管理の臨床試験実施、健康政策への情報提供に使用できる独特な情報資源となる。最終的には、TPMIコホートは世界の遺伝学研究に貢献し、集団に基づく精密医療のモデルとなるだろう。
