機械学習：ヒト疾患の自然史を、生成型トランスフォーマーを用いて学習する
Nature 647, 8088 doi: 10.1038/s41586-025-09529-3
医療における意思決定は、患者の過去と現在の健康状態を理解してこれから先を予測し、究極的には患者が将来進む道を変更することに懸かっている。人工知能（AI）の手法は、医療記録の大規模なデータから疾病進行のパターンを学習することにより、この作業に役立つと見込まれている。しかし、その能力についての大規模な研究は十分に行われていない。本研究で我々は、GPT（generative pretrained transformer）の構造を改変して、ヒト疾患の進行と競合し合う性質をモデル化した。我々は、このモデル（Delphi-2M）を英国バイオバンクの参加者40万人からのデータを用いて訓練し、パラメーターには変更を加えずにデンマークの190万人からの外部データを用いて検証した。Delphi-2Mは、各個体の既往歴を条件として1000以上の疾患の発生率を予測し、その精度は既存の単一疾患モデルと同等だった。Delphi-2Mの生成的性質、将来の健康状態の経過をサンプリングすることも可能で、最長で20年間に生じ得る疾患負荷について有意の推定を提示して、実際のデータを扱ったことがないAIモデルを訓練することもできた。説明可能なAI手法によってDelphi-2Mの予測についての知見が得られ、疾患のカテゴリー内および疾患のカテゴリー間に併存する複数の疾患のクラスターと、それらが将来の健康に及ぼす時間依存的な結果が明らかになったが、訓練データから学習されたバイアスも明確になった。まとめると、トランスフォーマーをベースとするモデルは、健康に関連した予測的および生成的なタスクにうまく適合するように見え、人口規模のデータセットに適用可能で、疾患事象間の時間依存性に関する知見を提供し、個別化健康リスクについての理解を向上させ、精密医療的な取り組みに有益な情報となると思われる。
