遺伝学：英国バイオバンク参加者49万640人の全ゲノム塩基配列解読

全ゲノム塩基配列解読は、ヒトゲノムについて偏りのない完全な知見をもたらし、他のジェノタイピング技術の技術的制約にとらわれない遺伝的ばらつきの発見を可能にする。本論文で我々は、英国バイオバンクの参加者49万640人の、これまでのジェノタイピングの取り組みに基づいて構築した全ゲノム塩基配列解読について報告する。この進展は、遺伝学的特性が疾患生物学とどのように関連しているかについての理解を深めるとともに、ヒトの生物学と健康の研究に対するこのオープンリソースの価値を高めるものである。我々は、このデータセットを豊富な表現型データと組み合わせて、祖先集団内の、そして祖先集団横断的なゲノム関連を調べ、新たな遺伝学的知見と臨床的知見を明らかにした。疾患形質との関連のほとんどは主にヨーロッパ系の参加者で観察されたが、アフリカ系とアジア系の参加者でも強い、あるいは新規のシグナルが見つかった。コード配列とUTR配列の両方で、構造バリアントやエキソン変化を正確にジェノタイピングする能力が改善されたことで、全エキソーム塩基配列解読解析と比べて知見が強化され、新規な知見が明らかになった。このデータセットは、英国バイオバンクの研究コミュニティーが利用できる全ゲノム塩基配列解読データの大規模なコレクションであり、ヒトゲノムについての理解を深めるのを可能にするとともに、より効果が高く安全性プロファイルの向上した診断法や治療法の発見を促し、グローバルヘルスを改善し得る精密医療戦略を可能にする。

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