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ゲノミクス：東南アジア大陸部におけるゲノムの多様性と自然選択のシグネチャー
Nature 643, 8071 doi: 10.1038/s41586-025-08998-w
東南アジア大陸部（MSEA）には3億人近くの人々が暮らしており、その民族性および文化は非常に多様である。しかし、MSEAの人々は現在のヒトゲノムデータベースでは十分に代表されていない。今回我々は、MSEAの30集団の3023人についての高深度ショートリード全ゲノム塩基配列解読と、代表的な37人についてのロングリード全ゲノム塩基配列解読によって作成された、SEA3Kゲノムデータセット（第I相）を提示する。7959万の小さなバリアントと9万6384の構造バリアントが特定され、そのうち2283万の小さなバリアントと2万4622の構造バリアントがこのデータセットに特有なものであった。MSEA集団全体にわたって高い遺伝的不均一性が観察され、これは、遺伝的要素の多様な組み合わせを反映している。ダーウィンの正の選択の強力なシグネチャーを持つ44のゲノム領域が特定され、これらには身体的形質や免疫応答など、さまざまな生理系に関与する89の遺伝子が含まれていた。さらに、MSEA集団では古代デニソワ人の遺伝子移入のパターンにも違いが見られ、これは、アジアでのデニソワ人と現生人類の混血事象は少なくとも2回あったとする提案を裏付けている。また、MSEA集団における適応的な古代の遺伝子移入を示唆するゲノム領域も検出された。MSEA集団に非常に多数の新規ゲノムバリアントが見られることは、地域集団の研究の必要性を強調しており、そうした研究は、先史時代、遺伝的適応、複雑な疾患に関係する重要な疑問に答えるのに役立つ可能性がある。
