健康科学：大規模言語モデルによる正確な鑑別診断に向けて
Nature 642, 8067 doi: 10.1038/s41586-025-08869-4
包括的な鑑別診断は医療の基礎であり、そのためには、臨床歴、身体検査、調査、処置を組み合わせた解釈の過程を繰り返さなければならないことが多い。大規模言語モデルを活用したインタラクティブインターフェースは、この過程の複数の側面を支援し自動化するための新たな機会になる。今回我々は、診断推論に最適化された大規模言語モデルであるAMIE（Articulate Medical Intelligence Explorer）を紹介し、単独で、あるいは臨床医を支援する形で鑑別診断を行う能力を評価した。20人の臨床医が、既報の症例報告を情報源とするリアルワールドの難しい症例302件を評価した。各症例報告は2人の臨床医が読み、2人は、検索エンジンや標準的な医療資源から支援を受ける場合と、これらのツールに加えてAMIEからの支援を受ける場合という2つの支援条件のいずれかに無作為に割り付けられた。全ての臨床医は、それぞれの支援ツールを使用する前に、支援を受けない場合のベースライン鑑別診断を提供した。その結果、AMIEは単独で、支援を受けない場合の臨床医を上回る能力を示した（トップ10精度は、59.1％対33.6％、P = 0.04）。2つの支援研究群を比べると、鑑別診断の質のスコアは、AMIEの支援を受けた場合の臨床医（トップ10精度は51.7％）が、支援を受けない場合の臨床医（36.1％；マクネマー検定：45.7、P < 0.01）および検索を用いた場合の臨床医（44.4％；マクネマー検定：4.75、P = 0.03）より高かった。さらに、AMIEの支援を受けた臨床医は、AMIEの支援を受けない臨床医よりも、より包括的な鑑別リストに到達した。我々の研究は、AMIEが、難しい症例において臨床医の診断推論や精度を改善する可能性を示唆しており、臨床医の能力を高め、専門医レベルの専門知識を患者が利用する機会を拡大するために、AMIの能力をリアルワールドでさらに評価することには価値がある。
