遺伝学：進化的モデル化から得られたヒト遺伝子機能についての一覧

ヒトゲノム内にコードされた全高分子の機能レパートリーを計算可能な形で包括的に表現したものは、生物学や生物医学の研究の基礎となる情報資源である。遺伝子オントロジーコンソーシアムは、遺伝子機能について構造化された大量の情報を生み出すことで、この目標に向け研究を進めてきた。これには現在、ヒト遺伝子および実験的に扱いやすいモデル生物の遺伝子に関する、17万5000報以上の研究論文で報告された実験的な知見が含まれる。今回我々は、これら全ての知見を統合してヒト遺伝子の機能を可能な限り完全かつ正確に表現するという、大規模な国際的取り組みの結果について報告する。具体的に我々は、専門家によってキュレーションされた明示的な進化的モデル化手法をヒトのタンパク質コード遺伝子全てに適用した。この手法では、関係のある遺伝子のファミリー全体の利用可能な実験的情報を、機能特性の獲得や喪失を進化的な時間にわたって再構築するモデルに統合する。このモデルとその結果得られた6万8667の統合遺伝子機能のセットは、ヒトのタンパク質コード遺伝子の約82％を網羅している。この機能レパートリーから、調節性の分子機能が圧倒的多数を占めることが分かり、またこのモデルから、ヒトの遺伝子機能の進化的起源についての手掛かりが得られた。我々は、今回得られた一連の機能描写によって、広く使用されているゲノム技術である遺伝子オントロジー濃縮解析を改善できることを示す。各機能特性の実験的証拠は記録されており、この情報資源は一般公開されているため、科学コミュニティーによる再検討や改善への協力が可能になる。

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