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遺伝学：完全なヒト組換え地図
Nature 639, 8055 doi: 10.1038/s41586-024-08450-5
ヒト組換え地図は、関連研究や連鎖研究のための貴重な情報資源であり、集団史や自然選択についての多くの推論に非常に重要である。既存の地図は交差（CO）組換えのみを基盤としており、組換えのより一般的な形態である非交差（NCO）組換えを含んでいない。これはNCOの検出が難しいためである。今回我々は、家族を対象にした全ゲノム塩基配列データを用いて、親から子に継承されるNCOの数を推定し、NCOとCOの両方を含む、完全な性特異的組換え地図を得た。母親は父親よりもNCOは少ないが長く、また、卵母細胞は母親の年齢とともに、調節を受けない様式でNCOを蓄積することが分かった。組換えは主にNCOで、父系のde novo変異の1.8％（95％信頼区間1.3～2.3）、母系のde novo変異の11.3％（95％信頼区間9.0～13.6）の原因となっており、母親の年齢とともにde novo変異が増加するのを促進している可能性がある。セントロメアではNCOはCOよりもはるかに顕著で、これは異数性を引き起こし得る大規模なゲノム変化を回避するためと考えられる。我々の結果は、NCOがCOよりも性別間での減数分裂過程の違いをより明確に示しており、この状況において母系のNCOは、乳児期から排卵までの卵母細胞の保護を反映している可能性がある。
