遺伝学：MorPhiCコンソーシアム：全ヒト遺伝子の機能的特徴の解明に向けて

機能ゲノミクスとヒト細胞モデルの最近の進歩により、ヒトゲノムの構造と調節についての理解が大きく向上した。しかし、ヒト遺伝子の分子機能の把握は依然として不完全であり、特定の遺伝子クラスに偏っている。MorPhiC（Molecular Phenotypes of Null Alleles in Cells）コンソーシアムは、in vitro多細胞系を用いて全ヒト遺伝子のヌル対立遺伝子に関連する分子表現型および細胞表現型の包括的なカタログを作成することで、こうした欠落の解消を目指している。このPerspectiveで我々は、MorPhiCコンソーシアムの戦略的展望を示し、ヌル対立遺伝子を作製するためのさまざまな戦略に加え、それに伴う課題についても論じる。コンソーシアムの初期段階では1000のタンパク質コード遺伝子に重点を置いており、この段階で使用する細胞モデルとスケーラブルな表現型読み出しについて説明する。結果として得られる分子データと細胞データは、ヌル対立遺伝子表現型のカタログとしてまとめられる。この段階で開発される方法論は、これらの手法を全ヒトタンパク質コード遺伝子に拡大するためのベストプラクティスを確立するものとなる。こうして作製された研究資源（改変された細胞株、プラスミド、表現型データ、ゲノム情報、計算ツールなど）は、ヒト遺伝子の機能についてのより深い理解を促すために、今後より広範な研究コミュニティーで利用可能になる。

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