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進化遺伝学:ハイギョ全系統のゲノムから得られた、ゲノムの拡大と四肢類の進化に関する情報

Nature 634, 8032 doi: 10.1038/s41586-024-07830-1

現生のハイギョ類のゲノムは、デボン紀の肉鰭類魚類から四肢類への移行の分子発生的な基盤に関して情報をもたらし得る。今回我々は、アフリカハイギョの一種Protopterus annectensとミナミアメリカハイギョ(Lepidosiren paradoxa)について、ゲノム塩基配列のde novo解読を行った。ミナミアメリカハイギョのゲノム(約91 Gb、ヒトゲノムの約30倍)はこれまでに塩基配列が解読された動物ゲノムの中で最大で、オーストラリアハイギョ(Neoceratodus forsteri)およびアフリカハイギョのゲノムサイズの2倍以上であった。この巨大なゲノムサイズは、反復配列の多い(約90%)、大きな遺伝子間領域およびイントロンに起因する。いずれのハイギョのゲノムも、一部の転移性遺伝因子(TE)が現在も活性を保持していて、拡大を続けていることが示された。特に、ミナミアメリカハイギョのゲノムは過去1億年の間に急速に拡大しており、1000万年ごとにヒトゲノム1セットに相当する量が追加されていた。この大規模なゲノム拡大は、TEの拡大を抑制する、PIWI結合RNA(piRNA)や、C2H2ジンクフィンガーとKRAB(Krüppel-associated box)ドメインを含むタンパク質の遺伝子の減少に関連すると考えられる。大量のTEは染色体再編成を促進するが、ハイギョ類の染色体は依然として原始的な四肢類の核型を保存していた。オーストラリアハイギョの肢様の鰭は、絶滅した近縁動物のものに類似しており、その表現型は約1億年にわたり変化していない。我々は、ミナミアメリカハイギョとアフリカハイギョ類の祖先における肢様の付属肢の二次的な喪失が、おそらくソニックヘッジホッグ(SHH)の肢特異的エンハンサーの喪失に起因したことを示す。

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