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臨床ゲノミクス:低分子RNA遺伝子の変異がまれな障害を引き起こす

Nature 632, 8026 doi: 10.1038/d41586-024-02434-1

RNU4-2の遺伝的バリアントは、ゲノムの通常注目されることのない部分にある遺伝子であるが、これまで診断のつかなかった多くの人々において、発達障害の原因であることが突き止められた。

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