集団健康科学：広州出生コホート研究により可能になる世代間の遺伝的発見

大規模な前向き出生コホートを標的とするゲノム研究は、ヒトの健康に遺伝学的性質や環境が及ぼす影響を理解するために必須な戦略の1つである。それにもかかわらず、こうした研究はいまだにまれで、特にアジアでは少ない。今回我々は、広州出生コホート研究（BIGCS）の第1段階のゲノム研究について報告する。この研究には、中国南部（華南）に居住する、主に両親と子の3人組または母と子の2人組で構成される4053人の中国人についての塩基配列解読とその解析が含まれている。解析の結果、新たな遺伝的バリアント、高品質の参照パネル、BIGCS内の微細スケールの地域的な遺伝的構造が明らかになった。注目すべきことに、これまで報告されたことのない、東アジア人に特異的な、母親の総胆汁酸や妊娠中の体重増加、乳児の臍帯血形質との遺伝的関連が特定された。さらに、母親および乳児の脂質レベルに及ぼす年齢特異的な遺伝的影響が広く観察された。探索的な世代間メンデル無作為化解析では、成人の7つの表現型が胎児の7つの成長関連測定値に及ぼす、母親が原因と想定される影響と胎児の遺伝的影響が推定された。これらの知見は、東アジア人集団における母親の形質と小児期の形質の間に遺伝的な結び付きがあることを明らかにするとともに、遺伝学的性質と子宮内曝露、小児期の経験の間の長期的な健康を形作る上での複雑な相互作用についての今後の研究の基礎を築くものである。

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