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医学研究:超高速深層学習によって手術中に行われるCNS腫瘍分類

Nature 622, 7984 doi: 10.1038/s41586-023-06615-2

中枢神経系(CNS)の腫瘍は最も致死性の高いがんタイプの1つであり、高い致死性は小児で特に顕著である。一次治療には腫瘍の脳神経外科的切除が含まれるが、その際には切除範囲の最大化と神経学的損傷および併存疾患リスクの最小化の間で微妙なバランスを取らなくてはならない。しかし、腫瘍の正確なタイプについて、外科医が手術に先立って把握していることは限られている。現在の標準的な方法は、手術前の画像診断と手術中の組織学的解析に依存しているが、これらに常に疑う余地がないとは言えないし、時には間違っていることもある。高速のナノポア塩基配列解読を用いれば、手術中にスパースなメチル化プロファイルを取得することが可能である。今回我々は、Sturgeonという患者の特徴を問わない転移学習方式のニューラルネットワークを開発し、CNS腫瘍のこのようなスパースなプロファイルに基づく分子的下位分類を可能にした。Sturgeonは、後ろ向きに塩基配列解読された50の試料のうちの45で、塩基配列解読開始から40分以内に正確な診断を下した(残りの5試料については診断を放棄した)。さらに、我々は25件の手術中にリアルタイムでその有効性を実証し、90分未満の診断所要時間が達成された。これらのうちの18件(72%)の診断は正しく、7件は必要とされる信頼度閾値に達しなかった。低コストの手術中塩基配列解読をベースとする機械学習による診断は、神経外科的な意思決定を補助することができ、神経学的共存疾患を防ぎ、追加手術を回避する可能性があると、我々は結論する。

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