ゲノミクス：メキシコシティーの成人14万人に対する遺伝子型決定、塩基配列解読および解析

メキシコシティー前向き研究（Mexico City Prospective Study）は、20年前にメキシコシティーのコヨアカンとイスタパラパの市街地から募集された15万人以上の成人からなる前向きコホートである。本研究では、全員に対して遺伝子型とエキソーム塩基配列データを生成し、選ばれた9950人に対して全ゲノム塩基配列解読データを生成した。個人間の祖先構成で高いレベルの関連性と大きな不均一性が見つかった。塩基配列解読を行った参加者のほとんどは、アメリカ先住民、ヨーロッパ系、アフリカ系の混血であり、メキシコ中央部、南部、南東部の先住民集団からの混血が非常に多かった。メキシコ先住民のゲノム部分ではコード領域の変動のレベルは低いが、アフリカ系およびヨーロッパ系起源の部分と比較して、ホモ接合の機能喪失型バリアントが過剰に見られた。我々は1億4200万のゲノムバリアントの祖先特異的対立遺伝子頻度を推定した。エキソームバリアントのメキシコ先住民祖先に対する有効試料サイズは9万1856で、これらは全てパブリックブラウザーから利用できる。また、全ゲノム塩基配列解読を用いて、インピュテーション参照パネルを開発した。このパネルは、中央部、南部、南東部のメキシコ先住民祖先の割合が高い参加者のありふれたバリアントについては、既存のパネルよりも優れていた。本研究は、多様な集団での遺伝学研究の価値を示しており、ヒスパニック/ラテン系集団が主にメキシコ系であるメキシコとアメリカ合衆国における今後の遺伝学研究に、基礎的インピュテーションと対立遺伝子頻度についての情報資源を提供する。

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