遺伝学：遺伝的多様性によりたばこやアルコールの使用に関する遺伝子発見が促される

たばこやアルコールの使用は遺伝性の行動で、それぞれ世界の死亡の15％と5.3％に関連しているが、これは主に疾患や傷害のリスクが広く上昇するためである。これらの物質の使用は全球的に見られるが、ゲノム規模関連解析は大部分がヨーロッパ系の人を中心に行われている。今回我々は、世界的に主要な4つの祖先系集団の340万人（約21％が非ヨーロッパ系）についての全球的な遺伝的多様性を利用して、たばこやアルコールの使用に関連するゲノム座位の発見とファインマッピングの検出力を高め、祖先系を考慮したトランスクリプトーム規模関連解析を介してこれらの座位の機能の情報を得て、集団内および集団間の遺伝的構造とポリジェニックリスクの予測力を評価した。サンプルサイズや遺伝的多様性が増加すると、座位の特定およびファインマッピングの分解能が向上すること、また、（2143座位の）3823の関連バリアントの大部分が、祖先系で一貫した効果量を示したことが分かった。しかし、1つの祖先系で開発されたポリジェニックリスクスコアは、他の祖先系ではうまく機能しなかったことから、ポリジェニック予測により何らかの利点を得るには、さまざまな祖先系のサンプルサイズを増やすことが引き続き必要であることが浮き彫りになった。

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