遺伝学：繁殖成功度の低下はヒト遺伝子に働く選択的制約と関連する

ヒト集団のゲノム規模塩基配列解読により、有害な遺伝的バリアントに作用する純化選択の強度には遺伝子間で大きな差異があることが明らかになっている。最も強い選択的制約を受けている遺伝子はメンデル遺伝病との関連に非常に多く見られるが、これらの遺伝子のほとんどは疾患と関連していないため、こうした遺伝子に作用する選択の性質は分かっていない。今回我々は、これらの遺伝子に有害な遺伝的バリアントが、主に無子（childlessness）の増加に起因して、繁殖成功度の顕著な低下と関連付けられ、この影響は女性よりも男性で強いことを示す。我々は、無子の増加が、おそらく遺伝的に関連する認知形質および行動形質を介していることを示す証拠を提示する。これは、男性の保因者が繁殖パートナーを見つけにくいことを意味する可能性がある。こうした繁殖成功度の低下は、タンパク質コード遺伝子を除去するヘテロ接合バリアントに対する純化選択の20％を占めている可能性がある。この遺伝的関連は、特により影響力のある社会人口学的要因と比較した場合、無子となる全体的な可能性のごく一部（1％未満）を占めるにすぎないかもしれないが、遺伝子の経時的な進化の仕方に影響を及ぼす可能性がある。

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