遺伝学：43万3540人の東アジア人における2型糖尿病座位の特定

ゲノム規模関連研究（GWAS）のメタ解析により、2型糖尿病（T2D）に関連する240以上の座位が特定されているが、これらの座位のほとんどはヨーロッパ人の解析で見つかってきたものである。今回我々は、東アジア人におけるT2Dリスクを調べるために、T2D患者7万7418人と健常対照群35万6122人のGWASデータについてメタ解析を行った。主解析では183座位で301の独立した関連シグナルが特定され、ボディーマス指数（BMI）や性別を考慮した場合と考慮しない場合のT2D関連モデルを合わせると、T2Dの素因に関連する61座位が新たに特定された。東アジア人とヨーロッパ人の両集団でT2Dに関連するありふれたバリアントは、強い相関性のある効果量を示した。これまでに記載のなかった関連としては、GDAP1、PTF1A、SIX3、ALDH2、マイクロRNAクラスターの1つ、そして筋肉細胞や脂肪細胞の分化に影響する遺伝子群の、内部や近傍のシグナルなどがある。また別の座位では、2つの重複したT2Dシグナル上にある発現量的形質座位が、異なる組織において2つの遺伝子（NKX6-3とANK1）に影響を及ぼしていた。多様な集団での関連研究はさらなる関連座位を特定し、疾患に関連する遺伝子、生物学的性質、経路を明らかにする。

目次へ戻る