免疫遺伝学：炎症性腸疾患の遺伝学研究から明らかになった経路パラダイム

炎症性腸疾患（IBD）は、免疫–マイクロバイオーム軸を乱す遺伝的および環境的な変化要因が複数重なることで引き起こされ、増悪する複雑な遺伝病である。IBDの根底にある病理学的機構を解明する取り組みから、ヒトの遺伝学や機能ゲノミクスにおいて革新的な手法がいくつも開発されてきた。本論文では、粘膜免疫系の恒常性を調節する細胞経路や分子経路の相互作用を詳細に調べるためにヒト遺伝学を活用する観点から、モデル疾患としてのIBDについて概説する。さらに我々は、複数の実験手法から得られた新たな知見を経路パラダイムへと統合し、疾患サブタイプの分類や治療介入のための今後の展望について考察する。

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