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がん：急性骨髄性白血病の機能的なゲノム全体像
Nature 562, 7728 doi: 10.1038/s41586-018-0623-z
急性骨髄性白血病（AML）に対する標的治療の実施は、患者内や患者間に複雑な変異パターンが見られこと、そして大部分の変異事象に対する薬剤が不足していることにより困難だった。今回我々は、Beat AMLプログラムにおいて562人の患者から採取した672の腫瘍検体のコホートから得られた最初の知見を報告する。我々は、全エキソーム塩基配列解読、RNA塩基配列解読、ex vivoの薬剤感受性解析を用いて、これらの検体を評価した。我々のデータから、AMLではこれまでに検出されたことのなかった変異事象が明らかになった。我々は、変異事象の組み合わせに特異的な薬剤感受性の例など、薬剤への応答は変異の状態と関連することを示す。RNA塩基配列解読との統合からは遺伝子発現シグネチャーも明らかになり、それらによって薬剤応答における特異的な遺伝子ネットワークの役割が予測された。まとめると、我々が作成したデータセットを利用することにより、AMLの生物学的特徴についての臨床、ゲノム、トランスクリプトミクス、機能に関する解析に取り組むことができる。このデータセットは、Beat AMLデータビューワー（Vizome）から利用できる。
