ゲノミクス：出芽酵母の1011の分離株におけるゲノム進化

集団ゲノミクスの大規模研究は、自然個体群の表現型多様性を調べるのに不可欠である。今回我々は、出芽酵母（Saccharomyces cerevisiae）の1011の分離株について、全ゲノム塩基配列解読および表現型解析を行った結果を報告する。これらの結果を総合することで、この酵母の表現型において種規模の全体像を形作るゲノムバリアントの正確な進化的描像が得られた。ゲノム解析から、この種が単一の「出中国」起源を持ち、その後数回の独立した栽培化事象を経たことが裏付けられた。栽培化を経験した分離株は、倍数性、異数性、ゲノム量に高い多様性が見られるが、野生分離株におけるゲノム進化は主に一塩基多型の蓄積によって駆動されていた。共通して見られる特徴はヘテロ接合性の広範な消失であり、これが、主として無性なこの種における個体間多様性の不可欠な供給源になっている。実験的に特定された機能的多型を含む一塩基多型の大半は、非常に低い頻度で存在していた。ゲノム規模の関連によって特定されたバリアントで最も数が多かったのはコピー数変化であり、これは一塩基多型よりも大きな表現型効果を有していた。今回の情報資源は、この古典的なモデル系における今後の集団ゲノミクスおよび遺伝子型–表現型研究の指針となるだろう。

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