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遺伝学：粗い全ゲノム塩基配列解読で明らかになった大うつ病性障害に関与する2つの遺伝子座
Nature 523, 7562 doi: 10.1038/nature14659
最もよく見られる精神疾患の1つで、世界中で心身の障害の主要な原因となっている大うつ病性障害（MDD）は、遺伝解析が非常に困難である。現在までに、9000症例以上が解析されているにもかかわらず、ロバストに再現される遺伝子座は明らかになっていない。今回我々は、表現型の不均一性を減らすために選択された再発性MDDの中国人女性患者5303人と、スクリーニングでMDDが除外された5337人の対照者の低カバー率の全ゲノム塩基配列解読を用いて、MDDリスクに関与する第10染色体上の2つの遺伝子座を明らかにし、独立したサンプルで再現性を確認した。1つはSIRT1遺伝子近傍（P = 2.53 × 10−10）、もう1つはLHPP遺伝子のイントロン上（P = 6.45 × 10−12）に存在した。重症のうつ病であるメランコリーの患者4509人を解析したところ、SIRT1遺伝子座で遺伝的シグナルが増加していた。今回の研究の成功は、重症疾患を含む比較的均一な症例を集めたことに起因すると考えられる。
