Letter 遺伝：複数の個人の全ゲノム塩基配列から、ヒト集団の歴史を推定 2011年7月28日 Nature 475, 7357 doi: 10.1038/nature10231 ヒトの進化を解明するには、ヒトの集団サイズの歴史が重要である。さまざまな研究によって、東アジア集団とヨーロッパ集団では、およそ6万年前にヒトがアフリカを出て分散した「出アフリカ」事象と関連する創始者事象（ボトルネック）を示す証拠が見つかっている。しかしこれらの研究では、パラメーターがほとんどない単純化した人口動態モデルを仮定しなければならなかったため、ボトルネックの始まりと終わりの時期についての正確なデータは得られていない。今回我々は、集団サイズの変化についての仮定を減らし、およそ100万年前から1万年前までのヒト集団サイズの、より詳細な歴史を提案する。具体的には、中国人男性1人（YH）、韓国人男性1人（SJK）、ヨーロッパ系3人（J C Venter、NA12891、NA12878）、ヨルバ人男性2人（NA18507、NA19239）の完全二倍体ゲノム塩基配列に、PSMC（pairwise sequentially Markovian coalescent）モデルを適用する。ヨーロッパ人集団と中国人集団の集団サイズの歴史は、2万〜1万年前までは非常によく似ていたと推論される。両集団とも6万〜1万年前に重度のボトルネックを経験しているが、アフリカ人集団はボトルネックの程度がそれより軽く、集団サイズの回復が早かった。3つの集団すべてで、25万年前から6万年前までの間に有効集団サイズの拡大が起こっており、これはおそらく集団内に分集団構造があったためだと考えられる。また、遺伝学的な意味での現生人類の分化は早くも12万〜10万年前には始まったが、その後も4万〜2万年前まで、かなりの遺伝子交換が起こったと推定される。 Full Text PDF 目次へ戻る
