Article 遺伝：集団規模のゲノム塩基配列解読によるコピー数多型のマッピング 2011年2月3日 Nature 470, 7332 doi: 10.1038/nature09708 ヒトのゲノムには構造的異型（SV）が多数あり、それらは他の種類の多型と程度、起源および機能的影響の点で異なっている。SVの特性解析が進んだにもかかわらず、ほとんどのSVについて、塩基レベル分解能での構造は不明のままである。我々は、185のヒトゲノムから得た全ゲノム塩基配列解読データに基づき、不均衡なSV（すなわちコピー数多型）のマップを作製し、大規模な実験的検証を用いた相補的なSV検出法により得られた証拠を統合した。このマップには、欠失が22,025か所、挿入や縦列重複などの付加的SVが6,000か所含まれていた。SVの大半（53%）を、塩基レベルの分解能でマッピングし、これによって起源および機能的影響の解析が容易になった。多数の遺伝子の完全欠失および部分欠失を遺伝子型解析法によって調べ、高頻度欠失領域の中では遺伝子破壊が非常に少ないことがわかった。さらに、形成機序の異なるSVのサイズ分布に違いが見つかり、共通の機序で形成されたSVのホットスポットのマップを作製した。今回の解析の枠組みとSVマップは、塩基配列解読に基づく関連解析研究のための情報源となる。 Full Text PDF 目次へ戻る
