Letter 遺伝：アフリカ南部のコイサン族とバントゥー族のゲノムの完全解読 2010年2月18日 Nature 463, 7283 doi: 10.1038/nature08795 アフリカ南部の先住民で、現生人類の中で知られるかぎり最も古い系統とされる狩猟採集民族の遺伝構造は、ヒトの多様性を解明するうえで非常に重要である。この民族はコイサン人、サン人、あるいはブッシュマンとよばれ、ミトコンドリアDNAマーカーや少数の核DNAマーカーの研究により、ほかの人々とは遺伝的に分岐した系統であることが明らかにされている。しかし、これまでに塩基配列を完全解読されたヒトゲノムは、最近になって分岐した集団由来のものに限られていた。本論文では、カラハリ砂漠に古くから住む狩猟採集民族1人の完全ゲノム塩基配列とアフリカ南部のバントゥー族1人の完全ゲノム塩基配列、さらにカラハリ砂漠の別々の地域に住む狩猟採集民3人のタンパク質コード領域の塩基配列を提示する。この5人の間でゲノム全域およびエキソーム（すべてのタンパク質コード領域）の多様性の程度を調べ、ゲノム全域でこれまで知られていなかったアミノ酸の相違13,146か所を含む130万もの新規なDNAの差異を明らかにした。ヌクレオチド置換という点でみると、ブッシュマンは、例えばヨーロッパ人とアジア人の間と比べて、平均して互いの間の差異が大きい。狩猟採集民族とほかの人々のゲノムにみられる違いは、農耕型生活様式への遺伝的適応を指摘するのに役立つだろう。今回見つかった変異を既存データベースに加えることにより（特に家系や医療歴をゲノム全域のデータに関連付けられる場合には）、医学研究の対象に南部アフリカ人をも含めることが容易になるだろう。 Full Text PDF 目次へ戻る
