Letter 遺伝：チンパンジーとヒトのY染色体は、構造と遺伝子含量に著しい違いがある 2010年1月28日 Nature 463, 7280 doi: 10.1038/nature08700 ヒトのY染色体は、何億年も前に常染色体から進化し始め、性決定機能を獲得し、一連の逆位を経たためにX染色体との交差が起こりにくくなった。これまでY染色体の塩基配列が完全に解読されているのはヒトだけだったため、Y染色体の最近の進化についてはほとんどわかっていない。広く受け入れられている理論では、Y染色体は遺伝子喪失によって進化するが、遺伝子喪失の速度は時間とともに遅くなり、最終的には遺伝子数が少なくなり、静止状態に達するとされている。この理論は、新しく出現した植物や動物のY染色体の部分塩基配列データによって裏付けられているが、ヒトのようにもっと出現が古く、高度に進化したY染色体での検証はなされていない。今回我々は、ヒトに最も近縁の現存種であるチンパンジーのY染色体の雄特異的領域（MSY）の塩基配列を、既に解読されているヒトMSYと同程度の精度、完成度で解読した。チンパンジーとヒトのMSYを比較したところ、配列の構造、遺伝子含量に著しい違いがあることがわかり、これは過去600万年間に急激に進化したことを示している。チンパンジーのMSYにはヒトMSYに比べて2倍もの大量な回文配列が含まれるが、最後の共通祖先に存在したMSYタンパク質コード遺伝子、遺伝子ファミリーのうち、かなり多くが失われている。チンパンジーMSYとヒトMSYのこのような並外れた分岐を引き起こしたのは、4つの要因が相乗的に働いたためと考えられる。すなわち、精子の生産にMSYが飛び抜けて重要な役割を担うこと、減数分裂交差がない中での「遺伝子ヒッチハイキング」効果、高頻度で起こるMSY内部での異所性組み換え、配偶行動の種による違いの4つである。新しく出現したY染色体の進化では遺伝子の衰退が主にみられる変化かもしれないが、チンパンジーやヒト、そしておそらくほかの古くからあるMSYでも、継続的な進化で最も重要なのは大規模な改変、再構成だと考えられる。 Full Text PDF 目次へ戻る
