インドは、ヒトの変異に関する全ゲノム的規模の研究で取り上げられることが少なかった。我々は、25の多様なインド人集団を分析し、現在のインド人の大部分が、遺伝的に異なる2つの古代集団を起源とすることを強く示す証拠を提出する。古代集団の1つである「原北インド人」（Ancestral North Indian；ANI）は、中東人、中央アジア人、およびヨーロッパ人と遺伝学的に近縁であったが、もう1つの「原南インド人」（Ancestral South Indian；ASI）には、ANIおよび東アジア人との間に、この両者間の差ほどの隔たりがあった。正確な祖先集団がなくても系統を推測することができる方法を導入することにより、ほとんどのインド人集団でANI系統が39〜71%を占め、伝統的な上級カーストおよびインド・ヨーロッパ語族での割合が高いことが明らかになった。ASI系統のみの集団は、インド本土にはもはや存在しないと考えられる。しかし、アンダマン諸島の先住民は唯一、ANI系統が認められないASI近縁集団である。インド人集団間の対立遺伝子頻度の差異はヨーロッパ人集団の場合よりも大きく、これには、内婚によって何千年も特徴が維持されてきた強い創始者効果が反映されている。したがって、インドには劣性遺伝病がほかと比較して多く存在するものと推測され、それらは遺伝学的にスクリーニングおよびマッピング可能と考えられる。
