Letter 医学：染色体6p22.1上の一般的な変異は統合失調症に関連している 2009年8月6日 Nature 460, 7256 doi: 10.1038/nature08192 統合失調症は重大な影響を及ぼす精神疾患で、罹患率は0.5〜1%で遺伝率が高く（80〜85%）、遺伝様式は複雑である。最近の研究では、一部の症例に高浸透度の珍しい高コピー数変異体が関係するとされているが、疾患感受性の基盤となる遺伝子や生物学的機序は解明されていない。今回我々は、第6染色体上に広範囲にわたって広がる主要組織適合性遺伝子複合体領域にある一塩基多型（SNP）と統合失調症の間に有意な関連があることを明らかにする。まず、Molecular Genetics of Schizophrenia（MGS）症例対照研究の試料に一般的にみられるSNPの全ゲノム関連解析を行い、次に、MGS、国際統合失調症コンソーシアム、SGENEのデータセットのメタ解析を行った。MGSの全ゲノム解析では、統計的に有意なものは見つからなかった。欧州系の対象者（8,008例、対照19,077例）についてのメタ解析では、染色体6p22.1の連鎖不平衡領域に、統合失調症との有意な関連が認められた（P = 9.54 × 10−9）。この領域にはヒストン遺伝子クラスターといくつかの免疫関連遺伝子が含まれており、クロマチン修飾、転写調節、自己免疫および（または）感染がかかわる病因機序が考えられる。これらの結果は、一般的な統合失調症感受性対立遺伝子群が検出可能なことを実証している。これらのシグナルを詳しく調べれば、統合失調症の感受性を決める機序についての研究の重要な方向性がみえてくるだろう。 Full Text PDF 目次へ戻る
