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医学:統合失調症および双極性障害のリスクに関与する一般的なポリジーン変異

Nature 460, 7256 doi: 10.1038/nature08185

統合失調症は、生涯リスクがほぼ1%の深刻な精神疾患であり、幻覚、妄想、および認知障害を特徴とし、その遺伝率は最大80%と推定される。我々は、ヨーロッパ人の統合失調症患者3,322人および対照者3,587人について全ゲノム関連解析を行った。本論文では、2種の解析方法を用いて、一般的な遺伝子変異がどの程度統合失調症のリスクに関与するかを示す。まず、主要組織適合遺伝子複合体の関連を示す。次に、ポリジーン構成要素が統合失調症のリスクに相当度関与しており、これには個々の影響はごくわずかな一般的な対立遺伝子数千個が含まれるという分子遺伝学的証拠を提示する。この構成要素は、双極性障害のリスクにも関与するが、精神疾患以外のいくつかの身体的疾患には関与していない。

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