Article 遺伝：5p14.1上の共通する遺伝的変異は自閉症スペクトラム障害と関連する 2009年5月28日 Nature 459, 7246 doi: 10.1038/nature07999 自閉症スペクトラム障害（ASD）とは、幼児期における一連の神経発達障害および神経精神病学的障害を指し、言語コミュニケーションの欠落、社会的相互作用における欠陥と、興味と行動にみられる限局的で反復的なパターンを特徴とする。今回我々は、ASD患者に共通する遺伝的リスク要因を同定するために、ヨーロッパ人を祖先にもつ人々からなる2つのコホート、すなわちASD小児患者をもつ家族780組（被検者数3,101人）のコホート、および発症患者1,204人と対照被検者6,491人からなるコホートについて行った全ゲノム関連解析の結果について示す。神経細胞接着分子をコードする2つの遺伝子、カドヘリン10（CDH10）とカドヘリン9（CDH9）の間に位置する6つの一塩基多型（SNP）が強い相関シグナルを示し、その中で最も有意性の高いSNPはrs4307059（P = 3.4 × 10−8、オッズ比 = 1.19）であった。これらのシグナルは無関係な2つのコホートでも再現されており、combined P valueは7.4 × 10−8から2.1 × 10−10の範囲であった。本研究の結果は、神経細胞接着分子をASDの病因に関連付けており、我々の知るかぎりでは、ASDに感受性を示す共通多型の全ゲノムレベルでの有意な相関を示した初めての例である。 Full Text PDF 目次へ戻る
