Letter 細胞：ブドウ膜メラノーマと青色母斑にみられるGNAQの高頻度の体細胞変異 2009年1月29日 Nature 457, 7229 doi: 10.1038/nature07586 上皮性構造中にあるメラノサイトから生じた良性および悪性の腫瘍では、BRAFとNRASに体細胞変異が起こっていることが多く、その結果、マイトジェン活性化プロテイン（MAP）キナーゼ経路が構成的に活性化される。しかし、メラノサイトの腫瘍の一部ではBRAFとNRASに変異が生じておらず、発がんにつながる同様な事象は今のところ知られていない。今回我々は、青色母斑の83%と眼のブドウ膜メラノーマの46%で、ヘテロ三量体Gタンパク質のα-サブユニットの遺伝子であるGNAQに高い頻度で体細胞変異が生じていることを明らかにする。変異はRas様ドメインのコドン209だけに起こり、その結果、GNAQは構成的に活性化され、優性のがん遺伝子となる。今回の研究によって、メラノサイトの腫瘍にみられるMAPキナーゼ活性化に至るもう1つの道が明らかになり、新たな治療法への可能性が開ける。 Full Text PDF 目次へ戻る
