Letter 遺伝：全ゲノム関連解析によりKIAA0350を1型糖尿病遺伝子として同定 2007年8月2日 Nature 448, 7153 doi: 10.1038/nature06010 小児の1型糖尿病（T1D）は、膵臓β細胞の自己免疫性破壊に起因する疾患で、その結果、インシュリンが十分に産生されなくなる。T1Dに関する遺伝的決定因子は、既にいくつかが候補遺伝子の研究によって確認されており、主に主要組織適合遺伝子複合体をコードする遺伝子座に存在するが、他の遺伝子座内にもあることがわかっている。本論文では、T1Dのリスクを増大させる新たな遺伝因子を同定するために、ヨーロッパ系小児の大規模コホートで全ゲノム関連解析を行った。既に同定済みの遺伝子座の確認に加え、染色体16p13上にある233 kbの連鎖不平衡ブロック内の変異がT1Dと有意に相関することも明らかになった。この領域にはKIAA0350が含まれ、この遺伝子の産物は糖結合タンパク質であるC型レクチンと予測される。強い連鎖不平衡を示す、この遺伝子によくみられる3つの非コード変異（rs2903692、rs725613およびrs17673553）は、T1Dとの関連が全ゲノムにおいて有意である。続いて行われた独立コホートにおける伝達不平衡テスト再現試験で、関連が確認された。今回の結果は、KIAA0350がT1Dの病因に関与している可能性を示し、複合形質のこれまで未知だった遺伝的決定因子を同定する際に、全ゲノム関連解析によるアプローチが有用であることを立証するものである。 Full Text PDF 目次へ戻る
