Article ヒト11番染色体のDNA配列と新規遺伝子の同定を含む解析 2006年3月23日 Nature 440, 7083 doi: 10.1038/nature04632 11番染色体は、平均的な大きさであるが、ヒトゲノムにおいて最も豊富に遺伝子が存在し、また最も多くの疾患に関連する染色体の1つである。最初の遺伝子注釈によって、1メガベースあたり11.6遺伝子の平均遺伝子密度で、1,524のタンパク質をコードする遺伝子（そのうちのいくつかは新しい方法を用いて同定された）および765の偽遺伝子を含んでいることが示された。タンパク質をコードする遺伝子の4分の1はほかの遺伝子との重複を示す。ヒトゲノム中にある856の嗅覚受容体遺伝子では、その40%以上がこの染色体上の28か所に単遺伝子および多くの遺伝子からなるクラスターとして位置している。現在この染色体に帰属されている171以上の疾患のうち86については、いくつかのメンデル形質、がん、および感受性遺伝子座を含めて、根本的な分子基盤がまだ明らかにされていない。今回示された高品質データは、この染色体の真正クロマチン配列の99.8%に相当する1億3,450万塩基対近くであり、これらの疾患やその他の生物学的現象の遺伝的基礎を理解するための確固たる基盤となるだろう。 Full Text PDF 目次へ戻る
