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ヒト12番染色体のDNA配列の解読が終了

Nature 440, 7082 doi: 10.1038/nature04569

ヒト12番染色体には、タンパク質をコードする遺伝子が1,400以上、ヒトの疾患に直接関係しているとされる遺伝子座は487ある。12番染色体の長腕には、ヒトゲノム中で発見された最も大きな連鎖不平衡の区画の1つが存在する。本論文では、高品質で解読が終了したヒト12番染色体を示す。この染色体は約132メガベースで、ヒトゲノムの約4.5%に相当する。ヒト12番染色体の配列の脊椎動物全般にわたるアラインメントから、ニワトリにおける個々のセグメントの起源や、げっ歯類から霊長類系統に及ぶ再配列の独特な歴史が明らかになる。ヒト科の動物においては、最近の進化史における塩基置換の速度が、霊長類やげっ歯類よりも全体的に遅くなっていることが示される。

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