Review Article 遺伝：ショットガン配列アセンブリ法およびヒトゲノム内の最近の分節重複 2004年10月21日 Nature 431, 7011 doi: 10.1038/nature03062 真核生物の複雑なゲノムの配列決定は、現在、主に全ゲノムショットガン（WGS）配列アセンブリ法を用いて速いペースで行われている。WGSアセンブリ法は、ゲノム内にある繰り返し配列を解読できないと見なされていたために、当初は批判されていた。本論文では、2種類の異なるヒトゲノムアセンブリに含まれる分節重複量を比較することによって、非常によく似た長い反復に対しWGS配列アセンブリ法がどの程度働くかを定量的に調べた。解析の結果、長く（＞15キロベース）、極めて相同性の高い（＞97％）重複の場合、WGSアセンブリ法では適切に解読できないことがわかった。このため、ゲノムの長さが著しく短縮され、重複部分の中に埋もれている遺伝子が欠失する結果につながる。マウスゲノムのアセンブリの比較分析から、厳密にWGS配列アセンブリ法のみ使う場合は、哺乳類のゲノム構造と進化の理解が単純化されすぎてしまうことが確認された。そこで我々は、重複部分の解析には目標を定めた階層的な手法を取り入れた複合的な方法を提案する。 Full Text PDF 目次へ戻る
