Article 遺伝：ヒト6番染色体のDNA塩基配列と解析 2003年10月23日 Nature 425, 6960 doi: 10.1038/nature02055 6番染色体はヒトゲノムの約6％を占める中部動原体染色体である。読み取りが完了した配列は166,880,988塩基対からなり、これまでに配列が解読された染色体の中で最大である。その全塩基配列はすでに高精度の手動注釈づけがなされ、1,557個の遺伝子と633個の偽遺伝子が実証つきで同定されている。我々は今回、複数種の塩基配列比較解析による評価で、6番染色体にあるタンパク質をコードする遺伝子の少なくとも96％が同定されたことを報告し、他の方法では裏づけられていないさらなるエキソンや遺伝子の存在を示す証拠を提出する。これらの遺伝子の中には、癌や統合失調症、自己免疫やその他多くの疾患に直接関与するとみられる遺伝子が含まれる。6番染色体にはヒトゲノムで最大の転移RNA遺伝子クラスターがある。このクラスターは、転写活性の高い領域と同じ場所に配置されていることがわかった。また、主要組織適合遺伝子複合体の重要な免疫遺伝子座の中では、HLA-Bが6番染色体内およびヒトゲノム内で最も多型性をもつ遺伝子であることもわかった。 Full Text PDF 目次へ戻る
