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発生:Vangl2Scrb1は哺乳類における平面内細胞極性遺伝子である

Nature 423, 6936 doi: 10.1038/nature01618

哺乳類での平面内細胞極性(PCP)の例として、内耳蝸牛内における有毛細胞の不動毛の束にみられる一様な方向性があげられる。ショウジョウバエ(Drosophila)では、PCP 経路は上皮組織平面における細胞や構造の調和のとれた方向性を制御する進化的に保存されたシグナル伝達経路である。本論文では、ショウジョウバエ PCP 遺伝子Strabismus/Van Goghの哺乳類相同遺伝子Vangl2の変異が、マウスの蝸牛において、有毛細胞内での運動毛の動きおよび(または)不動毛への固定の方向性が異常になった結果として、不動毛の束の極性形成に顕著な異常を引き起こすことを示す。程度は弱いながら、同様の異常が LAP タンパク質ファミリー遺伝子Scrb1(ショウジョウバエscribble と相同)の変異体でも観察される。Vangl2Scrb1の二重ヘテロ変異体においてVangl2ホモ変異個体に類似した極性形成異常がみられることは、これらの遺伝子が哺乳類 PCP 制御において遺伝学的に相互作用することを示している。以上の結果は、PCP 経路が哺乳類でも平面内細胞極性形成において役割をもつことを示し、またScrb1を PCP 遺伝子として同定するものである。

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