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遺伝:トウモロコシ、マウス、ヒトで調べられた遺伝子発現の遺伝学

Nature 422, 6929 doi: 10.1038/nature01434

メッセンジャーRNA転写産物存在量を量的形質として扱い、これらの形質に関する遺伝子発現の量的形質座位をマッピングすることは、遺伝子特異的に行われてきた。転写産物存在量はしばしば古典的量的形質の代理の役目を果たす。古典的量的形質では、発現のレベルは、分離集団の構成員全体の古典的形質と有意に相関する。転写産物存在量と古典的形質の間の相関構造は、糖尿病やアレルギー喘息など複雑な疾患の素因座位を突き止めるのに利用されてきた。最近の研究で、出芽酵母の転写制御について最初の包括的な解析が完了し、ゲノム規模で調査した遺伝子発現の遺伝学の詳細が垣間見られた。古典的な量的形質は、臨床上の大まかな測定値として表されることが多く、これは実際に起こっている生理過程からかけ離れている可能性がある。だが、こうした古典的な量的形質と違って、転写産物の存在量と関係づけた遺伝的連鎖は、細胞レベルの生化学過程をより間近に見る糸口になる。本論文では、遺伝子発現値を量的形質とみなすことによるマウス、植物、ヒトのトランスクリプトームの包括的な遺伝子スクリーニングを報告する。我々は、マウスのある交雑種において肥満と強く相関するひとつの遺伝子発現パターンを突き止め、また肥満の2種類のサブタイプを見つけた。さらに、これらの肥満サブタイプは異なる遺伝子座位の制御下にあることもわかった。

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