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遺伝:完全欠失変異に対する遺伝的頑健性に果たす重複遺伝子の役割

Nature 421, 6918 doi: 10.1038/nature01198

生物の遺伝子を欠失させても、2つの補償機構のために表現型効果はほとんど現れない。第1の機構は重複遺伝子の存在であり、一方のコピーの機能が失われても別のコピーで補われる。また第2の補償機構は、代替代謝経路や調節ネットワークに基づいている。これら2つの機構の相対的な重要性は、重複遺伝子が補償に果たす役割は無視できることを示唆する、範囲の限られた1つの研究を除いては調べられていない。酵母Saccharomyces cerevisiaeゲノムの単一遺伝子欠失変異体のほぼ完全なセットの適応度データを用いて、我々は完全欠失変異に対する遺伝的頑健性に重複遺伝子が果たす役割について、ゲノム全体を対象とした評価を行った。本論文では、重複遺伝子に対する機能的補償が、単一遺伝子(シングルトン)と比べて有意に高い確率で存在すること、2つの重複遺伝子の補償頻度と配列相同性が高い相関を示すこと、また、より強く発現する重複コピーが欠失すると大きな適応度効果の発生確率が高くなることを示す。酵母では、表現型を生じない遺伝子欠損の少なくとも25%が重複遺伝子によって補償されると見積もることができる。

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