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遺伝:実験用マウスのゲノムに見られる多様性のモザイク構造

Nature 420, 6915 doi: 10.1038/nature01252

近交系実験用マウスの大部分の系統は、少数の実験室において混合されつつも有限の祖先集団からつくり出されたことがわかっている。しかし、この交配歴が、系統に見られる遺伝的多様性のパターンに及ぼす影響や、これらのマウスを利用する際にかかわってくる潜在的問題については、よく理解されていない。本論文では、一塩基多型(SNP)を用いた、マウスゲノムにおける多様性の詳細な構造の解析について報告する。C57BL/6J系統から最近まとめられたゲノム塩基配列を、他系統に由来するサンプル配列と並べると、多型率が著しく高い(1万塩基あたりのSNPが約40)か著しく低い(1万塩基あたりのSNPが約0.5)かの長い分節領域が見られる。調べた系統−系統間の比較すべてにおいて、高いSNP率が長く続く領域(平均して100万塩基以上)にあたるのは、ゲノムの3分の1にすぎず、これは、Mus musculus domesticusと、M.m.musculusもしくはM.m.castaneusとの分岐度算定値と一致する。これらのデータは、近交系実験用マウスのゲノムが、domesticusおよびmusculusの供給源に由来する膨大な数の分節領域がモザイク状になったものであることを示唆する。これらの観察結果は、ポジショナルクローニング実験の設計や結果の解釈に重要な意味をもってくる。

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