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進化:発話と言語に関与する遺伝子FOXP2の分子進化

Nature 418, 6900 doi: 10.1038/nature01025

言語はヒト固有の形質であり、ヒト文化の発生における先行必要条件の1つであったとみられる。ヒトが構音による発話を発達させることができたのは、喉頭や口の細かい制御といった、チンパンジーや他の大型類人猿にはない能力による。FOXP2は、ヒトの言語発達能と直接関連づけられた初の遺伝子である。FOXP2にある点変異は、家族の半数に言語障害や文法障害を伴う重度の構音障害が見られるある家系において、障害とともに分離する。この家系と血縁関係にないが同様の障害をもつ個人では、この遺伝子が転座によって破壊されている。したがって、FOXP2の機能するコピーが2つそろうことが、正常な発話言語の習得に必要だとみられる。我々は、チンパンジー、ゴリラ、オランウータン、アカゲザル、マウスのFOXP2タンパク質をコードする相補的DNA(cDNA)の塩基配列を読み取り、それらをヒトのcDNAと比較した。また、ヒトのFOXP2遺伝子の種内多様性も調べた。そして本論文で、ヒトのFOXP2ではコードされているアミノ酸の変化や特定のヌクレオチド多型パターンが含まれていることを示す。これらのことは、この遺伝子がヒトの最近の進化に際して選択の標的となったことを強く示唆するものだ。

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