Letter 遺伝：ヒト第22染色体の第1世代連鎖不平衡地図 2002年8月1日 Nature 418, 6897 doi: 10.1038/nature00864 ヒトゲノムの特定の遺伝子または領域におけるDNA配列の変動は、疾患リスクや薬剤に対する反応性のちがいなどのさまざまな表現型を作り出す。このような変異は直接調べることもできるが、連鎖不平衡（LD）と呼ばれる、近傍にあるマーカーとの非ランダムな連鎖によっても調べられる。今回、ヒト第22染色体の全配列についてLDの解析を行った結果を報告する。ヒト多型研究センター（CEPH）の参照家系のマーカー1,504個を対象に間隔中央値15 kbで遺伝子タイピングを2回行って分析したところ、第22染色体ではLDが非常に多様なパターンを示し、最長804 kbの長さのほぼ完全なLDが保たれている領域が、LDが殆ど検出されないかあるいは全く検出されない領域の間に分散していることがわかった。このようなLDのパターンは、血縁関係のない英国の白人集団でも認められる。現在の遺伝子地図では、強いLDと低い組換え頻度との間には高い相関があり、歴史的組換え率および比較的最近の組換え率が同等であることが示唆されている。今回の結果は、ゲノム全域にわたるLD地図の作製が実現可能なことを示している。 Full Text PDF 目次へ戻る
