Letter 医学：喘息及び気管支過敏症とADAM33遺伝子の関連 2002年7月25日 Nature 418, 6896 doi: 10.1038/nature00878 喘息は咳嗽、喘鳴、息切れが繰り返し発生することを特徴とする一般的な呼吸器疾患である。アレルゲンの暴露のような環境因子は喘息発症の危険因子であるが、双生児や家系を対象にした研究から、強力な遺伝的要素が指摘されている。現在までに12を越える喘息に関連するゲノム領域が連鎖解析により同定されている。本研究では460の白人家族において全ゲノムを対象にした調査を行い、喘息(対数尤度比[LOD]、2.94)と気管支過敏症(LOD、3.93)に連鎖する染色体20p13上の遺伝子座を同定した。症例対照解析、伝達不平衡解析法及びハプロタイプ解析を用いて23遺伝子中の135の多型を調べたところ、喘息に有意に連鎖する遺伝子としてADAM33遺伝子が同定された(P=0.04-0.000003)。ADAMタンパク質は細胞膜に繋がれたメタロプロテアーゼであり、例えばサイトカインやサイトカイン受容体のような細胞表面タンパク質を切断するといった多様な機能を持つ。非近交系集団中のポジショナルクローニングによって同定された推定喘息感受性遺伝子であるADAM33の同定と性質の決定は、喘息の病因と病気が推移する経過の解明に役立つはずだ。 Full Text PDF 目次へ戻る
