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医学:遺伝子発現に基づいた中枢神経系胎児性腫瘍の予後予測

Nature 415, 6870 doi: 10.1038/415436a

中枢神経系胎児性腫瘍は多様な腫瘍で構成される腫瘍群を指し、それらの腫瘍は生物学的にはほとんど解明されておらず、形態学的特徴のみに基づいた診断が論争の的になっている。例えば髄芽腫は最もよく見られる小児悪性脳腫瘍であるが、その病因は明らかでないし、他の中枢神経系胎児性腫瘍との関係が議論されており、治療に対する患者の反応性は予測困難である。我々は、99例の患者検体を用いたDNAマイクロアレイによる遺伝子発現情報に基づく分類方法を開発し、これらの問題に取り組んだ。今回、髄芽腫が、未分化神経外胚葉性腫瘍(PNET)や異型性奇形腫/横紋筋肉腫様腫瘍(AT/RT)、悪性神経膠腫を含む他の脳腫瘍と分子生物学的に区別できることを示す。また髄芽腫が小脳の顆粒細胞からSonic Hedgehog(SHH)という情報伝達経路を介して生じることを裏づける新たな証拠も提示する。さらに、髄芽種を発症した小児の臨床転帰を、診断時における腫瘍の遺伝子発現プロファイルによって、高い確率で予測できることを紹介する。

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