Research press release

自閉症スペクトラム障害の家族内での遺伝性

Nature Medicine

Heritability of autism spectrum disorder in families

自閉症スペクトラム障害(ASD)が見られる170人の全ゲノム塩基配列を解読するという包括的研究が行われた。この研究は、ASDが遺伝学的に複雑であることを強く示しており、今後ASDの遺伝的リスクの高い変異を探す際の情報源となるだろう。

ASDと関連があるとされた感受性遺伝子はこれまでに100を超えており、ASDの遺伝的原因は多様であると考えられている。今回S Schererたちは、ASDのきょうだい2人とその両親からなる4人組85例のゲノムを解読し、ASDである2人のきょうだいが同じASD関連変異を共有する割合を調べた。このようなきょうだいの大半(69.4%)は、同じASD関連変異を共有していないことが分かった。変異を共有しているきょうだいの場合は、異なる変異を持つ場合に比べて、ASDの症状の類似性が高かった。家族間、家族内での遺伝的多様性がかなり大きいとすれば、遺伝子検査で遺伝的リスクの高い変異を探す際には、ASD患者を個別に評価する必要があることを、今回の知見は示している。

A comprehensive whole-genome sequencing study of 170 individuals with autism spectrum disorder (ASD) is reported online this week in Nature Medicine. This study underscores the complex genetics of this disorder and provides a resource for ASD researchers to mine in the future to identify genetic risk variants.

Greater than 100 susceptibility genes have previously been associated with ASD suggesting the genetic causes of the disorder are diverse. Stephen Scherer and colleagues sequenced the genomes of 85 quartet families (families with two children who are both affected with ASD and their parents) to assess the degree with which affected siblings share common genetic alterations. The majority (69.4%) of affected siblings did not share common ASD-associated mutations. Those pairs of siblings that had shared mutations exhibited more similarities with respect to ASD symptoms than those pairs of siblings that harboured different mutations. In terms of genetic testing, these findings suggest that given the substantial genetic diversity between and within families, each ASD patient should be assessed individually to identify any genetic risk variants.

doi: 10.1038/nm.3792

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

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