Research press release

フリードライヒ運動失調症の遺伝子治療

Nature Medicine

Gene therapy for Friedreich’s ataxia

フリードライヒ運動失調症(心臓と神経系が損傷を受け、運動に問題が生じる)のマウスモデルで、遺伝子治療によって心臓の損傷が回復したという。この知見は、フリードライヒ運動失調患者の治療に応用できる可能性がある。

フリードライヒ運動失調患者では、ミトコンドリアの必須タンパク質であるフラタキシンの遺伝子に変異があり、神経変性、心筋症、糖尿病など、さまざまな症状が生じる。この病気の患者の主な死亡原因は、心不全である。

心臓のフラタキシンが欠損したマウスを用いてHelene Puccioたちは、フラタキシンの遺伝子治療によってミトコンドリア代謝が正常化し、心臓の損傷が回復することを実証し、この病気の治療に遺伝子治療が効果を示す可能性があることを明らかにした。

A gene therapy method corrects the heart defects in a mouse model of Friedreich’s ataxia-which damages both the heart and the nervous system and leads to movement problems. These findings, published this week in Nature Medicine, have potential application for the therapy of individuals with Friedreich’s ataxia.

Individuals with Friedreich’s ataxia harbor mutations in the gene encoding frataxin, an essential mitochondrial protein, and have a variety of symptoms, including neurodegeneration, cardiomyopathy and diabetes. The major cause of mortality in these individuals is heart failure.

Using mice lacking frataxin in the heart, Helene Puccio and her colleagues demonstrate that frataxin gene therapy can correct mitochondrial metabolism and reverse heart damage, raising the possibility of a gene therapy treatment for this disease.

doi: 10.1038/nm.3510

「Nature 関連誌注目のハイライト」は、ネイチャー広報部門が報道関係者向けに作成したリリースを翻訳したものです。より正確かつ詳細な情報が必要な場合には、必ず原著論文をご覧ください。

メールマガジンリストの「Nature 関連誌今週のハイライト」にチェックをいれていただきますと、毎週最新のNature 関連誌のハイライトを皆様にお届けいたします。

「注目のハイライト」記事一覧へ戻る

プライバシーマーク制度