Research press release


Nature Medicine

Gene therapy for Friedreich’s ataxia



心臓のフラタキシンが欠損したマウスを用いてHelene Puccioたちは、フラタキシンの遺伝子治療によってミトコンドリア代謝が正常化し、心臓の損傷が回復することを実証し、この病気の治療に遺伝子治療が効果を示す可能性があることを明らかにした。

A gene therapy method corrects the heart defects in a mouse model of Friedreich’s ataxia-which damages both the heart and the nervous system and leads to movement problems. These findings, published this week in Nature Medicine, have potential application for the therapy of individuals with Friedreich’s ataxia.

Individuals with Friedreich’s ataxia harbor mutations in the gene encoding frataxin, an essential mitochondrial protein, and have a variety of symptoms, including neurodegeneration, cardiomyopathy and diabetes. The major cause of mortality in these individuals is heart failure.

Using mice lacking frataxin in the heart, Helene Puccio and her colleagues demonstrate that frataxin gene therapy can correct mitochondrial metabolism and reverse heart damage, raising the possibility of a gene therapy treatment for this disease.

doi: 10.1038/nm.3510


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