Research press release


Nature Medicine

A fix for Fragile X phenotypes


脆弱X症候群は、自閉症に似た症状などを示す神経発達疾患の一種で、シナプスタンパク質FMRPの発現低下によって起こる。患者には認知機能障害が見られ、けいれんを起こしやすく、痛み感受性が低く、それ以外にも異常行動がともなう。Andres Ozaitaたちは、ヒトの一部の症状と同様の症状を呈するFmr1欠失マウスモデルを利用して、カンナビノイド受容体遮断薬であるリモナバンを投与すると、認知障害、痛み感受性、けいれんの起こしやすさが正常に戻せることを発見した。

Modulation of the endocannabinoid system in the brain can ameliorate disease symptoms in a mouse model of fragile X syndrome reports a study published this week in Nature Medicine. The findings suggest a promising therapeutic approach to treat the abnormal behaviors exhibited by people with this disorder.

Fragile X syndrome is a neurodevelopmental disease that includes autism-like features and is caused by a drop in the expression of the synaptic protein FMRP. Affected individuals exhibit cognitive dysfunction, enhanced susceptibility to seizures, and less sensitivity to pain, along with other abnormal behaviors. Using a mouse model lacking the Fmr1 gene that recapitulates some of the human symptoms, Andres Ozaita and colleagues found that treatment with the cannabinoid receptor antagonist, rimonabant, could normalize cognition, sensitivity to pain, and seizure susceptibility.

doi: 10.1038/nm.3127


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