Research press release


Nature Medicine

Gene therapy restores sense of smell



今回、J R Martensたちは、ヒト繊毛関連疾患に関連する鞭毛内輸送タンパク質88(IFT88)の変異を同定した。IFT88を持たないマウスは、鼻の中のニューロン上の繊毛が短く、形成異常を起こし、匂いの認識ができない。そして、Martensの研究チームは、IFT88を持たないマウスの鼻にIFT88を発現するアデノウイルスベクターを送達することで、繊毛の異常と匂い分子に対するニューロンの応答が回復することを明らかにした。また、これらのマウスにおいて、嗅覚機能によって仲介される吸乳行動と摂食行動も遺伝子治療で回復することがわかった。

A gene therapy approach for restoring cilia development and olfactory responses is reported online this week in Nature Medicine. These findings provide a proof-of-principle that gene therapy may be used in certain genetic disorders to rescue cilia development and restore sensory function.

Ciliopathies are a group of genetic disorders caused by defects in the formation or function of cilia, which are organelles that protrude from the surface of cells. Sensory defects, including blindness, and loss of hearing or smell may accompany these disorders.

Jeffrey R. Martens and colleagues find a mutation in Intraflagellar Transport Protein 88 (IFT88) that is associated with human ciliopathies. Mice deficient in this protein have shortened and malformed cilia on neurons within the nose and are unable to perceive odors. The team shows that delivery of adenoviral vectors expressing IFT88 into the nose of these mutant mice rescues cilia defects and neuronal responses to odorant molecules. They also discover that gene therapy restores suckling and feeding behaviors that are mediated by olfactory function in these mice.

doi: 10.1038/nm.2860


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