Research press release


Nature Medicine

Minimally invasive diagnosis of Down syndrome


ダウン症候群では、正常な場合は2本ある21番染色体が3本あり、21-トリソミーという。P Patsalisたちは、母親と胎児のDNAメチル化パターン(遺伝子発現の調節に重要)の違いに着目して、母親の血液中で胎児染色体の余分な1本を検出する新しい方法を開発した。この方法を利用することによって、21-トリソミー14例と正常な胎児26例を正しく診断することができ、この方法が臨床に使える可能性が明らかになった。

A method to diagnose Down syndrome prenatally from the mother’s blood, thereby minimizing the risks associated with amniocentesis and other methods in clinical use, is presented in an article published online this week in Nature Medicine.

In Down syndrome, there are three copies of chromosome 21, called trisomy-21, instead of the normal two. Taking advantage of differences in the DNA methylation patterns — which are important to control gene expression — between mother and fetus, Philippos Patsalis and his colleagues developed a new method to detect extra copies of a fetal chromosome in maternal blood. The application of this approach allowed the authors to correctly diagnose 14 trisomy-21 cases and 26 normal fetuses, highlighting its potential clinical utility.

doi: 10.1038/nm.2312


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