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臨床遺伝学:希少疾患の診断には全てのデータが共有されることが必要

Nature Medicine 28, 2 doi: 10.1038/s41591-021-01657-3

希少疾患の診断にはゲノム解析が有用であることが示されている。だが、こうしたデータへの利用可能性はまだ初期の段階であり、希少疾患の全ての原因についての我々の知識を広げるには世界的なデータ共有が不可欠である。

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