免疫：ホモ接合状態にあるCCR5-Δ32はヒトで有害となる

我々は、英国人の祖先を持つ40万9693人の遺伝型解析と死亡届の情報を用いて、CCR5-Δ32変異の適応効果について調べた。CCR5-Δ32対立遺伝子がホモ接合であるヒト（Δ32/Δ32）では、全死因死亡率が21％上昇すると推定された。Δ32/Δ32変異の有害な影響は、参加者募集の際にΔ32/Δ32の個体が含まれなかったために生じたハーディ・ワインベルク平衡（HWE）からの有意な偏りによっても独立して裏付けられている。